Genetické chyby: najčastejšie sa jedná o tzv. chromozomálne aberácie (dochádza k štrukturálnej či numerickej odchýlke v genetickej výbave jedinca, ktorá sa prejaví rôznymi syndrómami, ktorých súčasťou sú aj vrodené chyby srdca.) Niektoré dedičné chyby srdca sú podmienené chybou iba v jednom géne (monogenné mutácie). Mutácia môže byť ďalej prenášaná z generácie na ďalšiu generáciu.
Často sa však jedná o kombináciu genetickej chyby a pôsobenia vonkajších vplyvov vtedy hovoríme o multifaktoriálne (podmienenej) vývojovej chybe tzv.somatické mutácie (vznikajú nanovo po počatí počas nasledovného bunkového delenia. Takými to ochoreniami sú napr. vývojové choroby srdca.) Podľa údajov Centra lekárskej genetiky z roku 2009 sa na Slovensku narodí približne 2,5 percenta detí s rôzne závažnými vývojovými chybami.
Vrodené srdcové chyby (ďalej už len VSCH) vznikajú už v v maternici matky. Dochádza u nich k nesprávnemu usporiadaniu niektorej z častí srdca alebo jeho ciev. Môže sa vyskytovať jeden, alebo viac defektov naraz. VSCH patria medzi najčastejšie vrodené vývojové chyby vôbec.
Vývoj srdca je značne zložitý proces a v akejkoľvek fáze jeho vývoja môže dôjsť k odchýlkam. Zásadným obdobím pre vývoj srdca je rozmedzie medzi 2. až 8. týždňom vnútromaternicového vývoja plodu. Vplyv na vznik týchto chýb má genetická záťaž, ale aj vonkajšie prostredie. U živo narodených detí sa objavujú VSCH rôznej závažnosti približne v jednom percente prípadov. Ich prejavom môže byť napríklad srdcový šelest, dýchavičnosť, modranie dieťaťa či priamo zlyhávanie srdca. Mnohokrát sa tieto problémy objavujú už tesne po pôrode, ale výnimkou nie je ani ich objavenia až v neskoršom veku, napríklad aj v dospelosti.