V dnešnej dobe je cieľom zachytiť VSCH ešte pred narodením tzv. prenatálna diagnostika. (Má veľký význam, pretože pri prítomnosti niektorej z chýb môžeme dopredu naplánovať starostlivosť o tehotnú ženu a o dieťa po jeho narodení.) Prenatálna diagnostika VSCH môže byť invazívna alebo neinvazívna.
Invazívna prenatálna diagnostika: potrebný prienik prístrojov dovnútra organizmu. Vykonávajú sa cielene pri podozrení na prítomnosť VSCH. Všetky invazívne metódy sú považované za rizikovejšie než kvôli možnej strate plodu (vyskytuje sa však len u 0,5-1% prípadov.) Medzi najčastejšie invazívne metódy patrí amniocentéza, odber choriových klkov a kordocentéza.
Neinvazívna prenatálna diagnostika: nedochádza k prieniku do organizmu. Jedná sa o metódy, ktoré nie sú rizikové pre plod ani pre matku a vykonávajú sa v rámci skríningu. (“Screening“ je označenie pre vyhľadávanie chorých resp. rizikových osôb, u ktorých sa predpokladá prítomnosť daného ochorenia, ale stále u nich nedošlo k rozvoju klinických prejavov.) V prvom rade sa jedná o biochemické vyšetrenie krvi matky. Ďalej sa jedná o ultrazvukové vyšetrenie tehotnej v prvom trimestri.